Одна мутация подсказала врачам новый метод борьбы с болезнью Альцгеймера

16.05.2023

Этот человек должен был заболеть болезнью Альцгеймера в возрасте около 40 лет, потому что у него была обнаружена генная мутация, это гарантировавшая. Во всяком случае так считали врачи. 

Сканирование его мозга даже выявило сильную атрофию и признаки наступающей болезни: грубые, твердые амилоидные бляшки и похожие на спагетти клубки тау-белков, но в итоге смертельная болезнь мозга проявилась только в 67 лет и в ходе интенсивных исследований удалось выяснить, почему.

Мужчина был защищен, потому что ещё одна мутация уже в другом гене не позволила болезни проникнуть в энторинальную кору. Эта крошечная область мозга является центром нейронов, участвующих в функции памяти, распознавании объектов, навигации и восприятии времени. Именно там по мнению ученых зарождается болезнь Альцгеймера.

Статья об этом была опубликована в журнале Nature Medicine.

Возможно, это новое направление в лечении болезни Альцгеймера

Заболевание это трудно поддается лечению, и вдруг человек с мутацией, вызывающей самую тяжелую и быстро прогрессирующую форму этой болезни, получил отсрочку на два десятилетия. Если бы некое средство смогло бы делать то, что сделала мутация, и большинство людей заболели бы болезнью Альцгеймера гораздо позже, чем могли бы, - кого не порадует подобная перспектива?

"Здесь кроется секрет следующего поколения терапевтических средств", - считает доктор Джозеф Ф. Арболеда-Веласкес, клеточный биолог из Massachusetts Eye and Ear в Бостоне, входивший в исследовательскую группу. Доктор Арболеда-Веласкес является соучредителем биотехнологической компании, намеренной производить лекарства, которые возможно будут разработаны на основе результатов этого исследования.

По словам доктора Диего Сепульведа-Фалла, невропатолога из Гамбургского университета в Германии и также члена исследовательской группы, появление лекарства, которое отсрочит развитие данного тяжелого заболевания на два десятилетия, не исключено.

Мутация приводит к появлению в энторинальной коре мощной версии белка Reelin. Этот сверхмощный Reelin затем предотвращает слипание запутанных нитей тау-белков и образование структур, характерных для болезни Альцгеймера.

Идея состоит в том, чтобы "войти со шприцем и обработать только одну область" мозга, сказал доктора Сепульведа-Фалла.

Но такое лечение может оказаться невозможным, предупреждает доктор Томас Берд, профессор неврологии и клинической генетики Вашингтонского университета, не принимавший участия в данном исследовании. Энторинальная кора - очень маленькая область. "Мы не знаем, какой вред можно нанести, втыкая туда иглы и вводя химические вещества", - заявил он.

Предыстория

Мужчина, которого учёные назвали "устойчивым" к болезни Альцгеймера, был участником десятилетнего исследования 6 000 колумбийцев, имеющих генную мутацию, вызывающую болезнь Альцгеймера уже в среднем возрасте. Многие из них согласились на генетическое тестирование, сканирование мозга и после смерти его вскрытие и исследование на благо науки и человечества.