Учёные обнаружили связь между генами и способностью к тренировкам

Группа исследователей определила генетическую мутацию, снижающую эффективность тренировок у людей.

 

Согласно результатам эксперимента, опубликованным в The New England Journal of Medicine, команде учёных из King's College, Лондон, удалось определить связь между генетической мутацией, влияющей на чувствительность клеток к кислороду, и ограничением способностей подэкспертных к тренировкам.

 

Для эксперимента учёные отобрали пациентов со следующим набором симптомов: низкий потенциал мышечного роста, хронически низкий уровень кровяного сахара, ограниченную способность к тренировкам и высокий уровень красных кровяных телец.

 

Исследователи провели генетический анализ пациентов и анализ протеинов, обследовали их дыхательную физиологию с помощью имитации условий большой высоты над уровнем моря, измерили их тренировочную мощность и  провели ряд генетических тестов.

 

Ген болезни Гиппеля-Линдау (VHL) — это основной клеточный ген, определяющий выживание организма в условиях пониженного поступления кислорода. В результате генетического анализа было выявлено изменение в гене VHL, которое связано с ухудшением функциональности митохондрий у подэкспертных.

 

Митохондрии — это фабрики по производству энергии в клетках, использующие кислород для обеспечения их жизнедеятельности.

 

Снижение эффективности митохондриальной функции у подэкспертных привело к ограничению переносимости аэробных тренировок по сравнению с людьми, у которых подобная мутация отсутствует.

 

Доктор Федерико Форменти из School of Basic & Medical Biosciences, один из ведущих авторов настоящего исследования, прокомментировал: «Сопоставление наличия этой мутации и фенотипа расширяет наши представления о механизмах человеческой физиологии, особенно в области чувствительности к кислороду и реакции организма на ограничение его поступления».

 

Таким образом учеными был открыт новый синдром, который способен изменить регулирование метаболизма и функцию скелетных мышц. 

 

Этот эксперимент заложил основу для изучения других мутаций, влияющих на механизмы чувствительности организма к кислороду, и связи мутаций генов с интегративной функцией человеческого организма как единого целого. Возможно, новый уровень знаний об этих механизмах позволит увеличить эффективность лечения гипоксических расстройств.

 

Исследование было проведено в сотрудничестве с профессором Деллой Раджионе из университета Луиджи Ванвителли, Неаполь, Италия.

 

Источник: Silverio Perrotta, Domenico Roberti, Debora Bencivenga, Paola Corsetto, Katie A. O'Brien, Martina Caiazza, Emanuela Stampone, Leanne Allison, Roland A. Fleck, Saverio Scianguetta, Immacolata Tartaglione, Peter A. Robbins, Maddalena Casale, James A. West, Clara Franzini-Armstrong, Julian L. Griffin, Angela M. Rizzo, Antonio A. Sinisi, Andrew J. Murray, Adriana Borriello, Federico Formenti, Fulvio Della Ragione. Effects of Germline VHL Deficiency on Growth, Metabolism, and Mitochondria. New England Journal of Medicine, 2020; 382 (9): 835 DOI: 10.1056/NEJMoa1907362